Los genomas de humano y chimpancé difieren diez veces más de lo descrito.

Un estudio que se publica hoy en Nature pone en entredicho la evidencia actual sobre genomas de diferentes especies animales al incorporar un nuevo elemento de investigación que hará variar el conocimiento científico: las duplicaciones segmentales.Se trata de fragmentos grandes de ADN, de miles de millones de nucleótidos de longitud, que debido a mecanismos moleculares muy complejos se han duplicado una o varias veces a lo largo del genoma. Estas regiones se conocían pero hasta hace poco eran difíciles de distinguir y, por ello, no se las tenía en cuenta.Un equipo internacional del que han formado parte Tomàs Marquès-Bonet y Arcadi Navarro, investigadores del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona, y del CSIC, ha analizado estas duplicaciones segmentales en cuatro especies: macacos, orangutanes, chimpancés y humanos y, entre otros resultados, han concluido que las diferencias entre los genomas de hombres y chimpancés son mayores de lo ya descrito.Navarro ha explicado a Diario Médico que las diferencias en las secuencias de ADN de humanos y chimpancés, que constituyen la especie de parientes vivos considerada más próxima, se habían situado en únicamente un 1,24 por ciento, pero ellos han comprobado que podrían ser hasta diez veces superiores.Y no sólo eso: se observan duplicaciones segmentales diferentes en una y otra especie, pero también con funciones diferenciadas que permiten explicar mejor por qué se es, por ejemplo, orangután y no hombre, chimpancé o macaco. Navarro lo explica de esta forma: "Vienen a ser como colecciones de libros diferentes en la biblioteca de cada especie. Son diferencias únicas de cada una".El equipo internacional, dirigido por Evan Eichler, de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), y coordinado por Marquès-Bonet, que actualmente trabaja con una beca de intercambio en Seattle, ha elaborado el primer catálogo especie-científico de estas regiones del genoma y ha cuantificado mucho mejor las diferencias entre especies e, incluso, en qué momento de la evolución de cada linaje aparecieron.Navarro ha precisado que, como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos; y las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden irse especializando a base de adquirir pequeñas mutaciones hasta hacerse completamente diferentes las unas de las otras. "Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que, naturalmente, serán exclusivas de la especie que los tiene".¿Causa de enfermedad?Las duplicaciones, además, predisponen al genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales, y eso puede derivar en ciertas enfermedades, aunque la duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. En este último caso, las novedades pueden ser favorecidas por la selección natural o resultar patológicas.Navarro ha apuntado, a modo de ejemplo, la esclerosis múltiple, que no se ha visto nunca en chimpancés, como muchas otras enfermedades propias de humanos. "Quizá es el precio que tenemos que pagar por las características propias que hemos desarrollado", ha afirmado.Por otro lado, han descrito también que la época en la que se registraron más duplicaciones en los genomas fue hace entre ocho y doce millones de años, justo antes de la separación de los linajes de humanos y chimpancés, que se calcula que sucedió hace unos seis millones de años.Desde entonces los nuevos genes aparecidos en esa época han ido adquiriendo características nuevas que han separado cada vez más evolutivamente a las dos especies.¿De especie o de individuo?El estudio que hoy publica Nature abre una nueva puerta (o línea de investigación) consistente en intentar saber cuáles son las regiones del genoma que explican diferencias entre individuos de una misma especie. Arcadi Navarro, coautor, ha explicado que a partir de ahora analizarán si todas las diferencias observadas entre macacos, orangutanes, chimpancés y humanos son propias de cada una de estas especies o, por qué no, de los individuos que formaron parte de la muestra estudiada. "Si son regiones polimórficas hay que afinar más, analizando las que son propias de especie y las que son características de cada individuo", ha reiterado.